Lý thuyết Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene - Sinh 12 Chân trời sáng tạo

HỆ GENE, ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÔNG NGHỆ GENE

I. Hệ gene

1. Khái niệm

Hệ gene (genome) là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào của cơ thể sinh vật.

2. Thành tựu giải mã hệ gene người

Dự án Hệ gene người (Human Genome Project - HGP) được bắt đầu vào năm 1990 và hoàn tất vào năm 2006. Trong dự án này, bằng nhiều phương pháp giải trình tự khác nhau, các nhà sinh học phần tử đã giải được trình tự toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotit trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người và xác định được số lượng gene cũng như nhiều đặc điểm của hệ gene người (Hình 4.1).

II. Đột biến gene

1. Khái niệm

Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

2. Các dạng đột biến gene

Đột biến thay thế một cặp nucleotide: Một cặp nucleotide trong gene được thay thế bằng một cặp nucleotide khác, có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide: Đột biến làm cho gene bị mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Tuỳ theo mức độ ảnh hưởng của đột biến lên chuỗi polypeptide mà đột biến gene có thể diễn ra theo các hướng:

- Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng): Đột biển làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hóa cùng một loại amino acid.

- Đột biến sai nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hóa amino acid này bị biến đối thành codon mã hoá cho amino acid khác. 

- Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hoá amino acid trở hướng nào ít lam biến đổi chuỗi thành codon kết thúc.

3. Nguyên nhân

Đột biến gene có thể phát sinh do các nguyên nhân:

- Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hóa học của các nucleotide.

- Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,....

+ Tác nhân hóa học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,… cũng có thể gây nên các đột biến gene.

4. Cơ chế 

- Đột biến gene tự phát: chủ yếu do sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân đôi DNA.

- Đột biến gene cảm ứng: do sự tác động của các tác nhân gây đột biến dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA.

5. Vai trò

Đột biến gen có vai trò quan trọng trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

III. Công nghệ gene

1. Khái niệm công nghệ DNA tái tổ hợp 

Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật tạo ra phân tử DNA từ hai nguồn khác nhau (thường từ hai loài) rồi chuyển vào tế bào nhận.

2. Nguyên lí của công nghệ gene 

Nguyên lí tạo DNA tái tổ hợp là sử dụng các kĩ thuật di truyền tách chiết gene ra khỏi tế bào, kĩ thuật nhân bản gene, kĩ thuật cắt và ghép nối các đoạn DNA với nhau sao cho gene khi đưa vào tế bào nhận có thể tạo ra được sản phẩm có chức năng.

3. Một số thành tựu của công nghệ gene 

Công nghệ DNA tái tổ hợp đạt được nhiều thành tựu quan trọng, đặc biệt là tạo ra các dòng vi sinh vật biến đổi gene đem lại nhiều ứng dụng trong nghiên cứu di truyền học và trong đời sống.

4. Khái niệm sinh vật biến đổi gene 

Sinh vật biến đổi gene nói chung hay động vật và thực vật biến đổi gene nói riêng, là sinh vật có hệ gene đã được biến đổi, chủ yếu là có thêm gene mới từ loài khác.

5. Nguyên lí tạo động vật và thực vật biến đổi gene 

Tạo thực vật và động vật biến đổi gene đều dựa trên nguyên lí DNA tái tổ hợp, tạo ra tế bào thực vật hoặc hợp tử của động vật có được gene chuyển (thường là từ loài khác). Tuy vậy, để cho tế bào thực vật và hợp tử của động vật có thể phát triển thành một cá thể chuyển gene hoàn chỉnh cần phải có thêm các công nghệ thích hợp cho từng đối tượng.

6. Một số thành tựu của sinh vật biến đổi gene

Công nghệ gene đem lại nhiều ứng dụng thực tiền nhưng cũng gây nên những quan ngại về sức khỏe, môi trường và đạo đức sinh học.