Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, cóbao nhiêunhậnđịnh đúng về gia đình trên:
1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.
2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.
3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.
4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.
1
2
3
4
- Xác định KG của các thành viên trong phả hệ
- Xác định tính đúng sai của các nhận xét
Qui ước : M bình thường >> m bị bệnh alkan niệu. Xét bệnh alkan niệu:
• Cặp vợ chồng 1a × 2a : M- × mm → người 3 là: Mm
• Cặp vợ chồng 1b × 2b : M- × M-
Người con 4, 7 là mm → cặp vợ chồng : Mm × Mm
Người 5, 6 chưa rõ kiểu gen (M-)
• Cặp vợ chồng 3 × 4 : Mm × mm → người 8, 9 : Mm; người 10, 11 : mm
Có tối đa 8 người mang kiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu, đó là:
2a, 4, 7, 10, 11 mang kiểu gen đồng hợp lặn
1a, 5, 6 có thể mang kiểu gen đồng hợp trội → 1 đúng
Xét nhóm máu
Cặp vợ chồng 1a × 2a : IAIB × IOIO
→ người 3 : IBIO
Cặp vợ chồng 1b × 2b : IAI- × IOIO
→ người 4, 5, 6, 7 : IAIO .
Cặp vợ chồng 3 × 4 : IBIO × IAIO
→ người 8: IAIB , người 9: IBIO , người 10: IAIO , người 11: IOIO
Vậy có tối thiểu 9 người mang kiểu gen dị hợp nhóm máu: 1a, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 → 2 sai
Người 2a : $I_m^OI_m^O$→ người 3 : $I_M^BI_m^O$
Người 2b : $I_M^OI_m^O$→ người 4 : $I_m^AI_m^O$, người 7: $I_m^AI_m^O$
Do người 8, 9 bình thường ↔ nhận giao tử M từ người 3
Người 8, 9 nhóm máu B và AB → nhận giao tử IB từ người 3
→ người 8,9 có KG lần lượt là: $I_m^AI_M^B$, $I_M^BI_m^O$
Người 10, 11 có KG lần lượt là: $I_m^AI_m^O$, $I_m^OI_m^O$
Vậy có thể xác định được chính xác kiểu gen của 9 người : 2a, 2b, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11 → 3 sai
Cặp vợ chồng 3 × 4: $I_M^BI_m^O \times I_m^AI_m^O$
Người con thứ 5 mang nhóm máu B ↔ đã được nhận giao tử chứa alen IB từ bố, giao tử chứa alen IO từ mẹ
Bố cho 2 loại giao tử chứa alen IB,
Tỉ lệ là: $I_M^B = 44,5\% ,I_m^B = 5,5\% $ hay chia lại tỉ lệ là: $0,89I_M^B:0,11I_m^B$
Mẹ cho 1 loại giao tử chứa alen IO là $I_m^O$
Xác suất người con thứ 5 bị alkan niệu là: 0,11 × 1 = 0,11 = 11% → 4 đúng
Vậy có 2 nhận định đúng là (1) và (4)
Đáp án : B
Các bài tập cùng chuyên đề
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:
Được phát hiện bằng phương pháp:
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị mù màu?
Ở người, ${X^a}$ quy định máu khó đông; ${X^A}$ quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?
Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?
Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường?
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:
Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm), gen trội M tương ứng quy định mắt thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:
Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.
Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III.10 – III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là
Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?
Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây đúng ?
Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:
Từ sơ đồ phả hệ trên, xác định có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau?
1. Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ chồng II-4 và II-5 là 41,67%.
2. Có 6 người chắc chắn xác định được kiểu gen trong phả hệ trên.
3. Người phụ nữ II-3 kết hôn với người bị mắc hai bệnh G và H, các con của họ có thể có tối đa 3 kiểu hình.
4. Gen quy định bệnh G và H là gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y.
Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.
Cho biết ý nào sau đây đúng?
1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.
2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.
3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.
4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.
Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là
Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do 2 gen lặn trên nhiễm sắc thể X qui định, cách nhau 12cM. Cho phả hệ:
Trong các người con ở thế hệ thứ III, người nào chắc chắn là kết quả của hoán vị gen? Xác suất để người phụ nữ II -1 sinh con bị 2 bệnh là bao nhiêu? Câu trả lời đúng lần lượt là:
Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?