Đề bài

Nếu một bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng bệnh thiếu máu do đột biến gen quy định hemoglobin, phương pháp xét nghiệm nào có thể xác định chính xác nguyên nhân bệnh?

• A. Xét nghiệm tổng quát.
• B. Kiểm tra nhóm máu.
• C. Phân tích DNA.
• D. Định lượng protein.

Phương pháp giải

- Xác định nguyên nhân bệnh thiếu máu

- Phân tích các phương pháp xét nghiệm và đưa ra lựa chọn phù hợp

Lời giải của GV Loigiaihay.com

Bệnh thiếu máu di truyền như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc thalassemia là do đột biến gen HBB quy định chuỗi globin trong hemoglobin.

- Xét nghiệm tổng quát: cung cấp các chỉ số về máu như số lượng hồng cầu, hemoglobin,... nhưng không xác định được nguyên nhân di truyền.

- Kiểm tra nhóm máu chỉ xác định nhóm máu ABO hoặc Rh, không liên quan đến xác định đột biến gây bệnh thiếu máu.

- Phân tích DNA kiểm tra trình tự DNA của gen quy định hemoglobin để phát hiện đột biến.

- Định lượng protein đánh giá nồng độ hemoglobin nhưng không xác định được nguyên nhân di truyền.

Như vậy, phương pháp phân tích DNA là phương pháp chính xác nhất để xác định nguyên nhân di truyền

Đáp án : C