Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:
-
A.
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
-
B.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
-
C.
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
-
D.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen làm phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án : A
Các bài tập cùng chuyên đề
Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:
Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?
Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
